В Детской поликлинике прошла конференция, посвященная редким болезням

В Детской поликлинике прошла конференция, посвященная редким болезням

О редких болезнях - гипофосфатазии (ГФФ) и дефиците лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) у детей и их диагностике сотрудникам педиатрической службы рассказала менеджер компании АстраЗенека.

Гипофосфатазия - редкое мультисистемное наследственное метаболическое заболевание, вызываемое мутациями в гене ALPL, который кодирует фермент тканенеспецифическую щелочную фосфатазу (ТНЩФ). Оно проявляется нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз. Эта редкая болезнь затрагивает многие органы и системы и является жизнеугрожающей для пациента.

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) является редким наследственным заболеванием, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу (ЛКЛ), приводящее к накоплению сложных эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов и других тканях. Таким образом, накопление эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке и других органах сопровождается дислипидемией с повышенным уровнем общего холестерина в сыворотке крови, высоким уровнем холестерина ЛПНП, низким уровнем холестерина ЛПВП, а также повышением уровня триглицеридов. А это, в свою очередь, приводит к множеству симптомов со стороны ЖКТ, сосудов, надпочечников и других органов и систем.

«К сожалению, дети с такими диагнозами есть и в нашем регионе. И задача сегодняшней встречи – повысить осведомленность специалистов педиатрического направления об этих заболеваниях, о том, что на сегодняшний день действует бесплатная диагностическая программа и бесплатное лекарственное обеспечение для пациентов с гипофосфатазией и дефицитом лизосомной кислой липазы» - отметила сотрудник компании.