23 октября – День осведомленности о синдроме Кабуки

23 октября – День осведомленности о синдроме Кабуки

Практически каждый человек знает хоть что-то о вирусе гриппа, ОРВИ, пневмонии и других болезнях, с которыми приходится «сталкиваться» в жизни. Но есть среди всего этого многообразия и такие заболевания, которые встречаются крайне редко, но не становятся от этого более легкими. К числу редких заболеваний относится и так называемый «синдром Кабуки».

Дата 23 октября известна в ряде стран как День осведомлённости о синдроме Кабуки. Его проведение инициировала Межрегиональная Ассоциация детей-инвалидов и родителей «Синдром Кабуки», косновным задачам которой относится помощь семьям в преодолении социальной изоляции, социализация ребёнка, обмен опытом и просвещение.

Своё название заболевание получило от характерных внешних признаков, проявляющихся в том, что лицо больного приобретает выражение загримированного актёра японского театра Кабуки. Это редкое генетическое заболевание, встречающееся раз на 32000 новорожденных детей

Первое описание заболевания и его признаков, было сделано японскими медиками в 1981 году, а причина, вызывающая это заболевание у человека была установлена в 2010-м. В качестве этой причины выступила мутация в одном из генов, происходящая, по мнению специалистов, в момент зачатия.

В числе кардинальных симптомов синдрома Кабуки –

- характерное лицо (длинные глазные щели, густые ресницы, выворот нижнего века (эктропион), широкая переносица, приплюснутый кончик носа, большие оттопыренные уши, брови в виде арок с редким ростом в их боковой части, низкий рост волос),

- скелетные аномалии - патология черепа и микроцефалия, готическое небо (высокое), расщелина твердого неба в сочетании с заячьей губой, зубные аномалии (широкие зубные промежутки, недостаточно зубов, формируется неправильный прикус), задержка роста, короткие пальцы рук (особенно 5-го), крестцово-копчиковая пазуха (эпителиально-копчиковый ход), повышенная подвижность суставов, сколиоз.

-изменение дерматоглифики - фетальные подушечки на кончиках пальцев.

- интеллектуальный дефицит различной степени. Тест IQ в среднем 60-80 баллов. Дети с синдромом Кабуки чаще подвержены аутизму. Характерно нарушение поведения, бедность эмоций, тенденция к жеванию несъедобных предметов.

- постнатальная задержка роста.

Характерные для синдрома Кабуки признаки на лице страдающего от болезни – не единственные проявления этого заболевания. Оно является мультисимптомным и часто сопровождается разными расстройствами, среди которых – задержка умственного развития, скелетные отклонения, задержка роста, потеря слуха, вкусовые аномалии, отклонения в поведении и т.д. Не обязательно все эти проявления будут присутствовать у одного человека с синдромом Кабуки, но в любом случае симптомов будет несколько. Диагностика этого редкого заболевания возможна с рождения, так как определённые признаки его присутствуют с момента появления на свет. Отдельные симптомы могут развиваться по мере взросления ребёнка. Наличие малейших признаков является поводом для тщательного клинического обследования. Конкретной системы лечения синдрома Кабуки нет, методы лечения определяются для каждого отдельного случая. Где-то – это гормоны роста, где-то – слуховые аппараты, где-то – оперативное вмешательство. Важным аспектом проблемы становится вопрос социализации ребёнка и оказания помощи его родителям.

Специфической терапии при синдроме Кабуки не существует. Проводится коррекция имеющихся нарушений в организме: хирургическое лечение пороков сердца, пластика твердого неба, компенсируются другие нарушения. При нарушении слуха необходимо лечение у отоларинголога и сурдолога, слуховой аппарат.

У синдрома Кабуки прогноз благоприятный. На продолжительность жизни влияют наличие патологии со стороны сердечно-сосудистой системы и степень иммунной защиты.

Источник: сalend.ru